Solutions-Marathi Medium-Class 9-विज्ञान आणि तंत्रज्ञान-पाठ-16-आनुवंशिकता व परिवर्तन-Maharashtra Board

आनुवंशिक लक्षणे मात्यापित्यांकडून त्यांच्या संततीमध्ये संक्रमित करतात म्हणून जनुक ना आनुवंशिकतेचे कार्यकारी घटक म्हणतात.

पुनरुत्पादनाच्या अलैंगिक प्रजनन प्रक्रियेने निर्माण होणाऱ्या सजीवांत सूक्ष्म भेद असतात.

सजीवांच्या पेशीकेंद्रकात असणारा व आनुवंशिक गुणधर्म वाहून नेणारा घटक म्हणजे गुणसूत्रे होय.

गुणसूत्रे मुख्यत: डी.एन.ए नी बनलेली असतात.

पुनरुत्पादनाच्या लैंगिक प्रजनन प्रक्रियेने निर्माण होणाऱ्या सजीवांतील भेद जास्त असतात.

मेंडेलचा एकसंकर संततीचा प्रयोग (Monohybrid Cross):

• विरुद्ध लक्षणांची एकच जोडी असलेल्या वाटाण्याच्या झाडामध्ये मेंडेलने संकर घडवून आणला. या संकराला एकसंकर म्हणतात.
• प्रथम जनक पिढीत (P₁) उंच व बुटकी झाडे संकरासाठी वापरण्यात आली. यांच्या संकरातून जी झाडे निर्माण झाली ती सर्व उंच होती. म्हणून उंच असण्याच्या लक्षणाला मेंडेलने प्रभावी म्हटले.

• पहिल्या संतानीय पिढीतील (F₁) सर्व झाडे ही प्रभावी लक्षणामुळे उंच झाली. बुटके हे लक्षण अप्रभावी ठरले; कारण F₁ पिढीत एकही बुटके झाड आढळले नाही.
• F₁ पिढीतील सर्व झाडे उंच असली तरी त्यांच्यात बुटक्या झाडांना कारणीभूत ठरणारे
• घटक दडलेले होते. F₁ पिढीतील सर्व झाडांची स्वरूपविधा उंच असली तरी जनुकविधा मिश्र स्वरूपाची होती.
• F₁ पिढीतल्या दोन झाडांचा संकर केल्यावर असे आढळून आले की त्यांच्या संततीत
• दोन प्रकारच्या, उंच आणि बुटक्या या स्वरूपविधा आहेत. यांच्या संकरातून F₂ पिढी मिळाली. या F₂ संतानीय पिढीत तीन प्रकारच्या जनुकविधा आढळतात-प्रभावी समयुग्मनजी, अप्रभावी समयुग्मनजी आणि विषमयुग्मनजी.
• मेंडेलने केलेल्या प्रयोगानंतर मिळालेल्या आकडेवारीनुसार एकूण 929 वाटाण्याच्या झाडांपैकी 705 झाडे उंच, तर 224 झाडे बुटकी होती.
• म्हणजेच F₂ संतानीय पिढी झाडांचे स्वरूपविधा गुणोत्तर जवळपास 3 उंच : 1 बुटके, तर जनुकीय गुणोत्तर 1TT : 2Tt : 1tt असे आहे.

मेंडेलची द्विसंकर संतती (Dihybrid cross) प्रयोग :

• मेंडेलने जेव्हा द्विसंकर संततीचे प्रयोग केले तेव्हा त्यांनी विरोधी लक्षणांच्या दोन जोड्यांचा समावेश केला.
• बीजाचा रंग व प्रकार अशा दोन लक्षणांचा समावेश असणाऱ्या गोल-पिवळ्या (RRYY) बीजांच्या झाडांचा सुरकुतलेल्या-हिरव्या (rryy) बीजांच्या झाडांशी संकर घडवल्यामुळे याला द्विसंकर असे म्हणतात.
• गोल आकार आणि पिवळा रंग ही प्रभावी लक्षणे आहेत. सुरकुतलेला आकार आणि हिरवा रंग ही अप्रभावी लक्षणे आहेत.
• जनक पिढी (P₁) : यात युग्मके तयार होताना जनुकांची जोडी स्वतंत्ररीत्या वेगळी होते. त्यामुळे RRYY झाडांपासून RY प्रकारची युग्मके तयार होतात, तसेच rryy झाडांपासून ry युग्मके तयार होतात. युग्मकांमध्ये जनुकांच्या जोडीचे प्रतिनिधित्व त्यातील प्रत्येकी एका घटकाद्वारे होते.
• द्विसंकर प्रयोगाच्या F₁ पिढीतील झाडांना द्विसंकरज म्हणतात; कारण त्यात दोन लक्षणांचा समावेश असतो.
• द्विसंकरज F₁ पिढीतील झाडे चार प्रकारची युग्मके तयार करतात, ती म्हणजे : RY, Ry,rY, ry.
• F₁ पिढीतील झाडांच्या स्वफलनातून घडून त्यापासून दुसरी संतानीय पिढी (F₂) तयार होते. यांचे 4 प्रकारचे पुंयुग्मक व 4 प्रकारचे स्त्रीयुग्मक यांच्या संकरणातून 16 वेगवेगळ्या जुळण्या तयार होतात, त्या पुढीलप्रमाणे आहेत :

द्विसंकर प्रयोगातून निर्माण झालेल्या F₂ संतानीय पिढीत मिळालेली गुणोत्तरे पुढीलप्रमाणे होती:

स्वरूपविधा गुणोत्तर = 9 : 3 : 3 : 1

• गोल पिवळी : 9
• सुरकुतलेली पिवळी : 3
• गोल हिरवी : 3
• सुरकुतलेली हिरवी : 1

जनुकविधा गुणोत्तर = 1: 1 : 2 : 2 : 4 : 2 : 2 : 1 : 1

• RRYY = 1, RRyy = 1, RRYy = 2, RrYY = 2, RrYy = 4, Rryy = 2, rrYy = 2, rrYY = 1, rryy = 1

नाही, जनुकीय विकाराने ग्रस्त असलेल्या व्यक्तींसोबत राहणे टाळणे योग्य नाही कारण,

• जनुकीय विकार हा कधीही संक्रमित होत नाही. तो केवळ आई आणि वडिलांकडून त्यांच्या संततीत उतरू शकतो.
• तसेच जनुकीय विकार कधीही बरा होत नाही. भ्रूणामध्येच जनुकीय विकार आलेले असल्यामुळे प्रत्येक पेशीत अशी विकृत गुणसूत्रे असतात. अशा व्यक्तींना मदत आणि आधाराची गरज असते.
• काही प्रकारच्या संलक्षणात थोड्याफार प्रमाणात त्यांना आपल्या पायावर उभे राहण्यासाठी प्रशिक्षण दिले जाते. जनुकीय विकार असणाऱ्या अपत्यांच्या आईवडिलांना मदतीची गरज असते.
• आपल्याला जितके शक्य असेल तेवढी मदत अशा कुटुंबाला करावी. जनुकीय विकार असलेल्या रुग्णाबरोबर राहण्याचे कधीही टाळु नये.

• गुणसूत्र हे पेशींच्या केंद्रकात विशिष्ट व ठरावीक संख्येने आढळणारे घटक आहेत.
• गुणसूत्रे केवळ पेशीविभाजनाच्या वेळीच स्पष्ट दिसतात.
• गुणसूत्रे केंद्रकाम्ल आणि प्रथिनांपासून बनलेली असतात.
• गुणसूत्रांवर आनुवंशिक गुणधर्माचा आराखडा जनुकांच्या स्वरूपात असतो.
• प्रत्येक सजीवाच्या जातीत गुणसूत्रांची संख्या ठरावीक आणि निश्चित असते.

गुणसूत्रांची रचना :

• गुणसूत्रे हिस्टोन प्रथिने आणि DNAपासून बनलेली असतात. त्यात काही रंगद्रव्येदेखील असतात.
• पेशी विभाजनाच्या मध्यावस्थेतच ती दिसू शकतात. त्या वेळी ती दंडाकृती दिसतात.
• प्रत्येक गुणसूत्रावर प्राथमिक संकोचन (Primary Constriction) म्हणजेच गुणसूत्रबिंदू (Centromere) असतो. यामुळे निर्माण होणाऱ्या दोन भागांस गुणसूत्रभूज असे म्हणतात. तोकड्या भुजेस 'p' भुजा आणि लांब भुजेस 'q' भुजा म्हणतात.

गुणसूत्रांचे प्रकार :

(A) गुणसूत्रबिंदूच्या स्थितीवरून :

(B) गुणसूत्रांचे प्रकार (कार्यानुसार/रचनेनुसार) :

• समजातीय गुणसूत्रे : आकाराने, रचनेने सारखी असणारी आणि एका जोडीने असणाऱ्या गुणसूत्रांना समजातीय गुणसूत्रे असे म्हणतात.
• विजातीय गुणसूत्रे : आकाराने, रचनेने सारखी नसणारी गुणसूत्रे विजातीय गुणसूत्रे असतात.
• लिंग गुणसूत्रे : लैंगिक प्रजनन करणाऱ्या सजीवांत लिंग ठरवणारी गुणसूत्रांची जोडी.
• अलिंगी गुणसूत्रे : शरीरातील इतर गुणधर्म ठरवणारी गुणसूत्रे.

• डी. एन. ए. ची रचना ही वॉटसन आणि क्रिक या दोन शास्त्रज्ञांनी 1953 साली तयार केलेल्या DNA रेणूच्या प्रतीकृतीनुसार असते.
• DNA चा रेणू दोन सर्पिल आणि समांतर न्यूक्लिओटाइड धाग्यांचा बनलेला असतो. हे दोन धागे एकमेकांभोवती गुंफलेले असतात. त्यामुळे द्विसर्पिल रचना (double helix) तयार होते.
• एका न्यूक्लिओटाइडमध्ये एक नायट्रोजनयुक्त पदार्थ, शर्करेच्या रेणूशी आणि हा रेणू फॉस्फोरिक आम्लाशी जोडलेला असतो. अशा रितीने न्यूक्लिओटाइडमध्ये तीन पदार्थ असतात. ते म्हणजे फॉस्फोरिक आम्ल, डीऑक्सिरायबोझ शर्करा आणि नायट्रोजनयुक्त पदार्थ.
• नायट्रोजनयुक्त पदार्थ दोन प्रकारचे असतात. ते म्हणजे प्युरीन आणि पिरिमिडीन. यांपैकी अॅडेनीन आणि ग्वानीन हे दोन पदार्थ प्युरिन प्रकारचे आहेत; तर पिरिमिडीन गटात सायटोसीन आणि थायमीन हे दोन पदार्थ आहेत.
• एक प्युरिन आणि एक पिरिमिडीन हे हायड्रोजन बंधाने एकमेकांशी जोडलेले असतात. अॅडेनीन आणि थायमीन हे द्विहायड्रोजन बंधाने, तर ग्वानीन आणि सायटोसीन, हे त्रिहायड्रोजन बंधाने एकमेकांशी जोडलेले असतात.
• या हायड्रोजन बंधामुळे शिडीतील पायऱ्याप्रमाणे DNA च्या सर्पिल रेणूचे दोन्ही धागे जोडलेले राहतात. नेहमीच अॅडेनीनची थायमीनबरोबर आणि ग्वानीनची सायोटोसीनबरोबर जोडी होते.

• डी. एन. ए. फिंगर प्रिंटिंग हे अत्यंत प्रगत तंत्रज्ञान आहे. याच्या साहाय्याने एखाद्या व्यक्तीच्या डी. एन. ए. च्या आराखड्याचा क्रम शोधला जातो.
• या तंत्राचा वापर, गुन्हेगारांची ओळख पटवण्यासाठी केला जातो.
• एखाद्या बेवारस मृत व्यक्तीची अचूक ओळख पटवण्यासाठीदेखील या तंत्राचा वापर करतात.
• पालकत्व सिद्ध करण्यासाठी माता, पिता आणि बालक यांचे डी. एन. ए. चे आराखडे जुळले पाहिजेत. ज्या वेळी असा संभ्रम असेल तेव्हा आपला वंश ओळखण्यासाठी डी. एन. ए. फिंगर प्रिंटिंगचा उपयोग करतात.
• उत्खननात जीर्ण अवशेष मिळाल्यास त्यांचाही अभ्यास या तंत्राने करतात.
• पिकांच्या आणि प्राण्यांच्या वंशांतील फरक शोधण्यासाठी डी.एन.ए फिंगरप्रिंटिंगचा उपयोग केला जातो.

• आर. एन. ए. हे डी. एन. ए. प्रमाणेच पेशीतील न्युक्लीक आम्ल आहे. परंतु त्याचा न्यूक्लिओटाइडने बनलेला एकच धागा असतो.
• आर. एन. ए. च्या महारेणूचे घटक पुढीलप्रमाणे आहेत :
• यातील न्यूक्लिओटाइड (i) रायबोज शर्करा (ii) फॉस्फेटचे रेणू आणि (iii) नत्रयुक्त पदार्थ या तीन पदार्थांपासून बनलेली असते.
• ग्वानोन, सायटोसिन, अॅडेनीन व युरॅसिल हे चार नायट्रोजनयुक्त पदार्थ आर. एन. ए. मध्ये असतात. यांपैकी ग्वानीन व अॅडेनीन हे प्युरीन आहेत, तर सायटोसिन व युरॅसिल हे पिरीमिडीन आहेत. त्यांच्या कार्यप्रणालीनुसार त्याचे तीन प्रकार आहेत. आर. एन. ए. केंद्रक आणि पेशीद्रव या दोन्ही ठिकाणी आढळतो.

कार्यप्रणालीनुसार आर. एन. ए. चे तीन प्रकार आहेत :

(i) मेसेंजर आर. एन. ए. (mRNA) : मेसेंजर आर. एन. ए. हा डी. एन. ए. च्या रेणुखंडावरील प्रथिनांच्या निर्मितीविषयीचा संदेश पेशीद्रवातील रायबोझोमपर्यंत पोहोचवतो. प्रथिनांची निर्मिती करणाऱ्या रायबोझोमपर्यंत संदेश नेणारा म्हणून त्याला 'दूत रेणु' असे म्हणतात.

(ii) रायबोझोमल आर. एन. ए. (r RNA) : रायबोझोमल आर. एन. ए. चा रेणू रायबोझोम या पेशी अंगकाचा घटक असतो. रायबोझोममध्ये प्रथिन-संश्लेषण होते.

(iii) ट्रान्सफर आर. एन. ए. (tRNA) : ट्रान्सफर आर. एन. ए. हा पेशीद्रवात असून तो मेसेंजर आर. एन. ए. वरील संदेशानुसार अमिनो आम्लाच्या रेणूंना निवडून रायबोझोमपर्यंत आणतो.

लग्नापूर्वी वधू आणि वर यांनी रक्ततपासणी करणे अनेक कारणांसाठी महत्त्वाचे ठरते:

• अनेक माणसे विविध जनुकीय आजारांची वाहक असतात. जर आई आणि वडील हे दोघेही वाहक असतील, तर होणारी संतती खचितच त्या रोगाची शिकार बनते. उदा., दात्रपेशी पांडुरोग, थॅलॅसिमिया, विविध संलक्षण विकृती.
• रक्ततपासणीमुळे वंध्यत्व किंवा इतर गर्भधारणेच्या समस्या ओळखता येतात.
• काही आजार वंशानुगत असतात, त्यामुळे त्यांचा परिणाम मुलांवर होऊ शकतो. कधीही न बरे होणारे रोग व विकृती आपल्या अपत्याला होणार किंवा नाही, याची शक्यता अगोदरच माहीत असेल, तर भविष्यात होणारे त्रास वाचवता येतील.
• एड्ससारख्या रोगांपासून दूर राहायचे असेल तर आपल्या भावी जोडीदाराच्या रक्ततपासणीचा आग्रह धरला पाहिजे.
• रक्तगटामुळे येणारी अजून एक समस्या म्हणजे एरीथ्रोब्लास्टोसीस फिटॅलीस हा रोग. आई आर. एच. निगेटिव्ह आणि वडील आर. एच. पॉझीटिव्ह असतील, तर त्यांना होणाऱ्या मुलांत खूप गुंतागुंतीच्या आरोग्य समस्या निर्माण होतात.

त्यामुळे रक्ततपासणी दोघांनाही सुरक्षित आणि निरोगी आयुष्य देण्यासाठी उपयोगी ठरते.

डाउन्स सिंड्रोम किंवा मंगोलिकता (डाउन्स-संलक्षण : (46+1) 21व्या गुणसूत्राची त्रिसमसूत्री अवस्था ) : अलिंगी किंवा कायिक गुणसूत्रातील अपसामान्यतेमुळे डाउन्स सिंड्रोम ही विकृती निर्माण होते. डाउन्स सिंड्रोम ही गुणसूत्रीय विकृती मानवाच्या बाबतीत सर्वप्रथम शोधण्यात आली व

त्याचे वर्णन केले गेले.

• या विकृतीत अर्भकाच्या शरीरातील सर्व पेशीमधे 21 व्या गुणसूत्राच्या जोडीबरोबर एक अधिकचे गुणसूत्र असते. त्यामुळे अशा अर्भकात 46 ऐवजी 47 गुणसूत्रे दिसतात.
• अशी बालके शक्यतो मतिमंद व अल्पायुषी असतात.
• मानसिक वाढ खुंटणे, हे सर्वात जास्त ठळक वैशिष्ट्य आहे.
• इतर वैशिष्ट्यां मध्ये कमी उंची, पसरट मान, चपटे नाक, आखुड बोटं, आडवी एकच हस्तरेखा, डोक्यावर विरळ केस.
• यांचे अपेक्षित आयुर्मान 16 ते 20 वर्षे असते.
• यांच्या चेहऱ्याची ठेवण मंगोलियन व्यक्तींसारखी असते.

• निर्दोष जनुकात उत्परिवर्तन (अचानक होणारा बदल) होऊन त्याचे रूपांतर सदोष जनुकात झाल्यावर एकजनुकीय विकृती निर्माण होते. सुमारे 4000 हून अधिक एकजनुकीय विकृती मानवात आढळतात.
• सामान्यरीत्या प्रत्येक जनुक ठरावीक उत्पादिते (enzymes) तयार करते; परंतु सदोष जनुक शरीरामध्ये आवश्यक उत्पादिते तयार करीत नाहीत किंवा अत्यल्प प्रमाणात करतात. या उत्पादितांच्या अभावाने शरीरातील रासायनिक प्रक्रिया होत नाहीत. त्यामुळे असे अनावश्यक आणि विषारी पदार्थ साचून राहिल्याने शरीरात विकृती निर्माण होतात. अशा रोगांना चयापचयाचे जन्मजात विकार (Inborn errors of metabolism) असेही म्हणतात. कोवळ्या वयात असे रोग जीवघेणे ठरू शकतात.
• उदा., हचीनसन्स रोग, टेसॅक्स रोग, गॅलॅक्टोसेमिया, फेनिल किटोमेह, सिकलसेल अॅनिमिया (दात्रपेशी पांडुरोग), सिस्टीक फायब्रॉसिस (पुटी तंतुभवन), अल्बिनिझम (वर्णकहीनता), हिमोफिलिया, रातांधळेपणा.

सिकलसेल अॅनिमिआ रोग्याची लक्षणे :

• हातापायांवर सूज , दुखरे सांधे , असह्य वेदना, सतत होणारा सर्दी-खोकला , अंगात बारीक ताप, लवकर येणारा थकवा, निस्तेज चेहरा (हिमोग्लोबिनचे प्रमाण कमी)

सिकलसेल अॅनिमिआ निदान :

दोन निदान पद्धती : सोल्युबिलिटी टेस्ट आणि इलेक्ट्रोफोरेसिस पद्धती या दोन पद्धतींमुळे सिकलसेलचे निदान करता येते.

प्रतिबंधक उपाययोजना :

• सिकलसेल आजार जनुकीय असल्याने केवळ प्रजननामुळे त्याचा प्रसार होतो. लग्नापूर्वी किंवा लग्नानंतर सिकलसेल तपासणी करणे आवश्यक आहे.

क्लाईनफेल्टर सिंड्रोम

द्विसंकर

क्लाईनफेल्टर सिंड्रोम