Notes
अभ्यासघटक :
|
अनुवंश (Inheritance)
- अनुवंश : सजीवांतील गुणधर्म एका पिढीतून त्यांच्या दुसऱ्या पिढीत उतरण्याच्या प्रवृत्तीला अनुवंश असे म्हणतात.
- निसर्गातील एकाच प्रजातीतील सजीव विभिन्न असतात. ही विविधता आनुवंशिकतेमुळे होते. अलैंगिक पुनरुत्पादन होत असताना नव्या संततीत थोडेसेच बदल येतात. मात्र लैंगिक पुनरुत्पादन पद्धतीत संततीमध्ये जास्त प्रमाणात भेद आणि वैविध्य येते.
- आनुवंशिकीशास्त्र (Genetics) : सामान्यपणे अनुवंशाचा आणि मुख्यत्वे जनुकांचा (Genes) अभ्यास करणाऱ्या जीवशास्त्राच्या शाखेला आनुवंशिकीशास्त्र असे म्हणतात.
आनुवंशिकता (Heredity):
आनुवंशिकता : माता-पित्याची शारीरिक आणि मानसिक लक्षणे संततीमध्ये संक्रमित होण्याच्या प्रक्रियेला आनुवंशिकता असे म्हणतात. यामुळेच प्रत्येक सजीवाची संतती त्याच्याप्रमाणेच होते.
आनुवंशिक लक्षणे व लक्षणांचे प्रकटीकरण (Inherited traits and Expression of traits) :
माता-पित्यांतून संततीमध्ये येणारी लक्षणे व त्यामुळे दिसून येणारे साम्य व भेद यांनाच आनुवंशिक लक्षणे असे म्हणतात.
लक्षणांचे प्रकटीकरण (Expression of Traits) :
- पेशीतील गुणसूत्रे, त्यांतील DNA चा रेणू आणि त्यात असणारी न्युक्लिओटाइडची क्रमवार रचना यांवर आनुवंशिक लक्षणे ठरतात. DNA च्या रेणूवर असणाऱ्या न्युक्लिओटाइडच्या क्रमवार रचनेमुळे एखाद्या विशिष्ट प्रथिनाची निर्मिती होते. या DNA च्या रेणुखंडाला त्या प्रथिनाचे जनुक असे म्हणतात.
- वृद्धी संप्रेरकाच्या प्रमाणावर वनस्पतींच्या उंचीची वाढ अवलंबून असते. वनस्पतीतील विकरांच्या कार्यक्षमतेवरून वृद्धी संप्रेरकाचे प्रमाण ठरते. जास्त प्रमाणातील वृद्धी संप्रेरक म्हणजे जास्त वाढ आणि कमी प्रमाणातील वृद्धी संप्रेरक म्हणजे खुरटी वाढ. किती प्रमाणात विकर आणि संप्रेरक तयार होईल हे DNA वरील जनुक ठरवतात.
गुणसूत्रे (Chromosomes) : गुणसूत्रे केंद्रकाम्ल आणि प्रथिनांपासून बनलेली असतात. गुणसूत्रांवर आनुवंशिक गुणधर्माचा आराखडा जनुकांच्या स्वरूपात असतो. प्रत्येक सजीवाच्या जातीत गुणसूत्रांची संख्या ठरावीक आणि निश्चित असते.
गुणसूत्रांची रचना :
- गुणसूत्रे हिस्टोन प्रथिने आणि DNAपासून बनलेली असतात. त्यात काही रंगद्रव्येदेखील असतात.
- पेशी विभाजनाच्या मध्यावस्थेतच ती दिसू शकतात. त्या वेळी ती दंडाकृती दिसतात.
- प्रत्येक गुणसूत्रावर प्राथमिक संकोचन (Primary Constriction) म्हणजेच गुणसूत्रबिंदू (Centromere) असतो. यामुळे निर्माण होणाऱ्या दोन भागांस गुणसूत्रभूज असे म्हणतात. तोकड्या भुजेस 'p' भुजा आणि लांब भुजेस 'q' भुजा म्हणतात.
गुणसूत्रांचे प्रकार :
(A) गुणसूत्रबिंदूच्या स्थितीवरून :
| प्रकाराचे नाव | रचना | गुणसूत्रभुजा | दृश्य स्वरूप |
| 1. मध्यकेंद्री | गुणसूत्रबिंदू मध्यावर | गुणसूत्रभुजा समान | V या अक्षरासारखे |
| 2. उपमध्यकेंद्री | गुणसूत्रबिंदू मध्याच्या जवळपास | एक गुणसूत्रभुजा दुसऱ्यापेक्षा थोडी छोटी | L या अक्षरासारखे |
| 3. अग्रकेंद्री | गुणसूत्रबिंदू एका टोकाजवळ | एक गुणसूत्रभुजा खूपच मोठी व दुसरी खूपच छोटी | J या अक्षरासारखे |
| 4. अंत्यकेंद्री | गुणसूत्रबिंदू एकदम टोकाला | एकच गुणसूत्र भुजा | I या अक्षरासारखे |
(B) गुणसूत्रांचे प्रकार (कार्यानुसार/रचनेनुसार) :
- समजातीय गुणसूत्रे : आकाराने, रचनेने सारखी असणारी आणि एका जोडीने असणाऱ्या गुणसूत्रांना समजातीय गुणसूत्रे असे म्हणतात.
- विजातीय गुणसूत्रे : आकाराने, रचनेने सारखी नसणारी गुणसूत्रे विजातीय गुणसूत्रे असतात.
- लिंग गुणसूत्रे : लैंगिक प्रजनन करणाऱ्या सजीवांत लिंग ठरवणारी गुणसूत्रांची जोडी.
- अलिंगी गुणसूत्रे : शरीरातील इतर गुणधर्म ठरवणारी गुणसूत्रे.
डी.एन.ए.( Deoxyribo Nucleic Acid ) :
- फ्रेड्रिक मिशर यांनी 1869 साली डी.एन.ए. चा शोध श्वेत रक्तपेशींवर संशोधन करताना लावला. केंद्रकात सापडतो आणि आम्लधर्मी असतो म्हणून DNA ला केंद्रकाम्ल (Nucleic acid) म्हटले जाते.
- विषाणू, जीवाणूपासून ते थेट मानवापर्यंत प्रत्येक सजीवात DNA चे रेणू असतात.
DNA चे कार्य :
- डी. एन. ए. चा रेणू, जीवाणूंपासून ते थेट मानवापर्यंत महत्त्वाचे कार्य करतो.
- पेशींच्या कार्य, वाढ आणि प्रजनन यांचे नियंत्रण करीत असल्याने DNA ला प्रधान रेणू किंवा master molecule म्हणतात.
- प्रथिन-संश्लेषण आणि आनुवंशिक गुणधर्म पुढच्या पिढीत नेणे ही दोन DNA ची महत्त्वाची कार्ये आहेत.
- डी. एन. ए. वरील रेणुखंडात असलेल्या न्यूक्लिओटाइडच्या क्रमवार रचनेलाच जनुक असे म्हणतात. त्यामुळे जनक पिढीतून संततीत, डी. एन. ए. च्याच संक्रमणामुळे मात्या-पित्याचेच गुणधर्म संततीत जातात.
डी. एन. ए. ची रचना :
- डी. एन. ए. ची रचना ही वॉटसन आणि क्रिक या दोन शास्त्रज्ञांनी 1953 साली तयार केलेल्या DNA रेणूच्या प्रतीकृतीनुसार असते.
- DNA चा रेणू दोन सर्पिल आणि समांतर न्यूक्लिओटाइड धाग्यांचा बनलेला असतो. हे दोन धागे एकमेकांभोवती गुंफलेले असतात. त्यामुळे द्विसर्पिल रचना (double helix) तयार होते.
- एका न्यूक्लिओटाइडमध्ये एक नायट्रोजनयुक्त पदार्थ, शर्करेच्या रेणूशी आणि हा रेणू फॉस्फोरिक आम्लाशी जोडलेला असतो. अशा रितीने न्यूक्लिओटाइडमध्ये तीन पदार्थ असतात. ते म्हणजे फॉस्फोरिक आम्ल, डीऑक्सिरायबोझ शर्करा आणि नायट्रोजनयुक्त पदार्थ.
- नायट्रोजनयुक्त पदार्थ दोन प्रकारचे असतात. ते म्हणजे प्युरीन आणि पिरिमिडीन. यांपैकी अॅडेनीन आणि ग्वानीन हे दोन पदार्थ प्युरिन प्रकारचे आहेत; तर पिरिमिडीन गटात सायटोसीन आणि थायमीन हे दोन पदार्थ आहेत.
- एक प्युरिन आणि एक पिरिमिडीन हे हायड्रोजन बंधाने एकमेकांशी जोडलेले असतात. अॅडेनीन आणि थायमीन हे द्विहायड्रोजन बंधाने, तर ग्वानीन आणि सायटोसीन, हे त्रिहायड्रोजन बंधाने एकमेकांशी जोडलेले असतात.
- या हायड्रोजन बंधामुळे शिडीतील पायऱ्याप्रमाणे DNA च्या सर्पिल रेणूचे दोन्ही धागे जोडलेले राहतात. नेहमीच अॅडेनीनची थायमीनबरोबर आणि ग्वानीनची सायोटोसीनबरोबर जोडी होते.
जनुक (Gene) :
- गुणसूत्र हे DNA च्या एका रेणूमुळे बनलेले असते.
- DNA मधील न्यूक्लिओटाइडच्या क्रमवार रचनेला जीन्स किंवा जनुके असे म्हणतात. ही रचना DNA च्या रेणुखंडात असते.
- न्यूक्लिओटाइडची क्रमवार रचना भिन्न भिन्न असल्यामुळे निरनिराळे जीन्स तयार होतात.
- जनुकांमुळे पेशीच्या आणि शरीराच्या रचनेवर आणि कार्यावर नियंत्रण करता येते.
- जनुकांमध्ये प्रथिनांच्या निर्मितीविषयक माहिती साठवलेली असते.
- जीन्स किंवा जनुके हे आनुवंशिकतेचे कार्यकारी घटक आहेत. माता-पित्याचा DNA अनुक्रमे त्यांच्या अंडपेशीतून आणि शुक्रपेशीतून संततीत जात असल्यामुळे माता-पित्याचे जनुक संततीत उतरतात.
डी. एन. ए. फिंगर प्रिंटिंग :
- डी. एन. ए. फिंगर प्रिंटिंग हे अत्यंत प्रगत तंत्रज्ञान आहे. याच्या साहाय्याने एखाद्या व्यक्तीच्या डी. एन. ए. च्या आराखड्याचा क्रम शोधला जातो.
- या तंत्राचा वापर, गुन्हेगारांची ओळख पटवण्यासाठी केला जातो.
- एखाद्या बेवारस मृत व्यक्तीची अचूक ओळख पटवण्यासाठीदेखील या तंत्राचा वापर करतात.
- पालकत्व सिद्ध करण्यासाठी माता, पिता आणि बालक यांचे डी. एन. ए. चे आराखडे जुळले पाहिजेत. ज्या वेळी असा संभ्रम असेल तेव्हा आपला वंश ओळखण्यासाठी डी. एन. ए. फिंगर प्रिंटिंगचा उपयोग करतात.
- उत्खननात जीर्ण अवशेष मिळाल्यास त्यांचाही अभ्यास या तंत्राने करतात.
मानवी जनुक प्रकल्प (Human Genome Project) : अनेक देशांनी एकत्र येऊन मानव जनुकांचा संपूर्ण अभ्यास केला आहे. या प्रकल्पाच्या अहवालाला मानवी जनुक प्रकल्प असे महणतात. हा इंटरनेटवर उपलब्ध आहे.
आर.एन.ए.(Ribo Nucleic Acid) :
- आर. एन. ए. हे डी. एन. ए. प्रमाणेच पेशीतील न्युक्लीक आम्ल आहे. परंतु त्याचा न्यूक्लिओटाइडने बनलेला एकच धागा असतो.
- आर. एन. ए. च्या महारेणूचे घटक पुढीलप्रमाणे आहेत :
- यातील न्यूक्लिओटाइड (i) रायबोज शर्करा (ii) फॉस्फेटचे रेणू आणि (iii) नत्रयुक्त पदार्थ या तीन पदार्थांपासून बनलेली असते.
- ग्वानोन, सायटोसिन, अॅडेनीन व युरॅसिल हे चार नायट्रोजनयुक्त पदार्थ आर. एन. ए. मध्ये असतात. यांपैकी ग्वानीन व अॅडेनीन हे प्युरीन आहेत, तर सायटोसिन व युरॅसिल हे पिरीमिडीन आहेत. त्यांच्या कार्यप्रणालीनुसार त्याचे तीन प्रकार आहेत. आर. एन. ए. केंद्रक आणि पेशीद्रव या दोन्ही ठिकाणी आढळतो.
कार्यप्रणालीनुसार आर. एन. ए. चे तीन प्रकार आहेत :
(i) मेसेंजर आर. एन. ए. (mRNA) : मेसेंजर आर. एन. ए. हा डी. एन. ए. च्या रेणुखंडावरील प्रथिनांच्या निर्मितीविषयीचा संदेश पेशीद्रवातील रायबोझोमपर्यंत पोहोचवतो. प्रथिनांची निर्मिती करणाऱ्या रायबोझोमपर्यंत संदेश नेणारा म्हणून त्याला 'दूत रेणु' असे म्हणतात.
(ii) रायबोझोमल आर. एन. ए. (r RNA) : रायबोझोमल आर. एन. ए. चा रेणू रायबोझोम या पेशी अंगकाचा घटक असतो. रायबोझोममध्ये प्रथिन-संश्लेषण होते.
(iii) ट्रान्सफर आर. एन. ए. (tRNA) : ट्रान्सफर आर. एन. ए. हा पेशीद्रवात असून तो मेसेंजर आर. एन. ए. वरील संदेशानुसार अमिनो आम्लाच्या रेणूंना निवडून रायबोझोमपर्यंत आणतो.
मेंडेल यांचे आनुवंशि कतेचे सिद्धांत :
आनुवंशिकतेचे सिद्धांत हे सजीवांच्या लक्षणांवर आधारित आहेत. ग्रेगर जोहान मेंडेल या वैज्ञानिकाने शंभर वर्षांपूर्वी वाटाण्याच्या झाडावर प्रयोग केले होते. संततीच्या लक्षणांवर मातापिता यांच्याकडून किती प्रमाणात जनुकीय पदार्थ हस्तांतरित केले जातात, यावर हे सिद्धांत बेतलेले आहेत.
मेंडेल यांचे सर्व प्रयोग वाटाण्याच्या (पायसम सटायव्हम-Pisum sativum) झाडात आढळून येणाऱ्या सात लक्षणांच्या जोड्यांवर आधारित होते.
| लक्षणे | प्रभावी | अप्रभावी |
| बीजाचा आकार | गोल | सुरकुतलेले |
| बीजाचा रंग | पिवळा | हिरवा |
| फुलांचा रंग | जांभळा | पांढरा |
| शेंगेचा आकार | पूर्ण भरलेली | चपटी |
| शेंगेचा रंग | हिरवा | पिवळा |
| फुलांची जागा | कोनात | टोकावर |
| खोडांची उंची | उंच | बुटके |
ही लक्षणे पुढच्या पिढीत हस्तांतरित होताना काही नियम पाळतात. यावरच आधारित मेंडेलचे सिद्धांत आहेत. मेंडेलचे सिद्धांत हे आधुनिक अनुवंशशास्त्राचा पाया आहेत.
मेंडेलचा एकसंकर संततीचा प्रयोग (Monohybrid Cross):
विरुद्ध लक्षणांची एकच जोडी असलेल्या वाटाण्याच्या झाडामध्ये मेंडेलने संकर घडवून आणला. या संकराला एकसंकर म्हणतात.
(2) प्रथम जनक पिढीत (P1) उंच व बुटकी झाडे संकरासाठी वापरण्यात आली. यांच्या संकरातून जी झाडे निर्माण झाली ती सर्व उंच होती. म्हणून उंच असण्याच्या लक्षणाला मेंडेलने प्रभावी म्हटले.
(3) पहिल्या संतानीय पिढीतील (F1) सर्व झाडे ही प्रभावी लक्षणामुळे उंच झाली. बुटके हे लक्षण अप्रभावी ठरले; कारण F1 पिढीत एकही बुटके झाड आढळले नाही.
(4) F1 पिढीतील सर्व झाडे उंच असली तरी त्यांच्यात बुटक्या झाडांना कारणीभूत ठरणारे घटक दडलेले होते. F1 पिढीतील सर्व झाडांची स्वरूपविधा उंच असली तरी जनुकविधा मिश्र स्वरूपाची होती.
(5) F1 पिढीतल्या दोन झाडांचा संकर केल्यावर असे आढळून आले की त्यांच्या संततीत दोन प्रकारच्या, उंच आणि बुटक्या या स्वरूपविधा आहेत. यांच्या संकरातून F2 पिढी मिळाली. या F2 संतानीय पिढीत तीन प्रकारच्या जनुकविधा आढळतात-प्रभावी समयुग्मनजी, अप्रभावी समयुग्मनजी आणि विषमयुग्मनजी.
(7) मेंडेलने केलेल्या प्रयोगानंतर मिळालेल्या आकडेवारीनुसार एकूण 929 वाटाण्याच्या झाडांपैकी 705 झाडे उंच, तर 224 झाडे बुटकी होती.
(8) म्हणजेच F2 संतानीय पिढी झाडांचे स्वरूपविधा गुणोत्तर जवळपास 3 उंच : 1 बुटके, तर जनुकीय गुणोत्तर 1TT : 2Tt : 1tt असे आहे.
जनक पिढी (P1)
मेंडेलची द्विसंकर संतती (Dihybrid cross)
- मेंडेलने जेव्हा द्विसंकर संततीचे प्रयोग केले तेव्हा त्यांनी विरोधी लक्षणांच्या दोन जोड्यांचा समावेश केला.
- बीजाचा रंग व प्रकार अशा दोन लक्षणांचा समावेश असणाऱ्या गोल-पिवळ्या (RRYY) बीजांच्या झाडांचा सुरकुतलेल्या-हिरव्या (rryy) बीजांच्या झाडांशी संकर घडवल्यामुळे याला द्विसंकर असे म्हणतात.
- गोल आकार आणि पिवळा रंग ही प्रभावी लक्षणे आहेत. सुरकुतलेला आकार आणि हिरवा रंग ही अप्रभावी लक्षणे आहेत.
- जनक पिढी (P1) : यात युग्मके तयार होताना जनुकांची जोडी स्वतंत्ररीत्या वेगळी होते. त्यामुळे RRYY झाडांपासून RY प्रकारची युग्मके तयार होतात, तसेच rryy झाडांपासून ry युग्मके तयार होतात. युग्मकांमध्ये जनुकांच्या जोडीचे प्रतिनिधित्व त्यातील प्रत्येकी एका घटकाद्वारे होते.
- द्विसंकर प्रयोगाच्या F1 पिढीतील झाडांना द्विसंकरज म्हणतात; कारण त्यात दोन लक्षणांचा समावेश असतो.
- द्विसंकरज F1 पिढीतील झाडे चार प्रकारची युग्मके तयार करतात, ती म्हणजे : RY,
- Ry,rY, ry.
- F1 पिढीतील झाडांच्या स्वफलनातून घडून त्यापासून दुसरी संतानीय पिढी (F2) तयार होते. यांचे 4 प्रकारचे पुंयुग्मक व 4 प्रकारचे स्त्रीयुग्मक यांच्या संकरणातून 16 वेगवेगळ्या जुळण्या तयार होतात, त्या पुढीलप्रमाणे आहेत :
द्विसंकर प्रयोगातून निर्माण झालेल्या F2 संतानीय पिढीत मिळालेली गुणोत्तरे पुढीलप्रमाणे होती:
स्वरूपविधा गुणोत्तर = 9 : 3 : 3 : 1
- गोल पिवळी : 9
- सुरकुतलेली पिवळी : 3
- गोल हिरवी : 3
- सुरकुतलेली हिरवी : 1
जनुकविधा गुणोत्तर = 1: 1 : 2 : 2 : 4 : 2 : 2 : 1 : 1
- RRYY = 1, RRyy = 1, RRYy = 2, RrYY = 2, RrYy = 4, Rryy = 2, rrYy = 2, rrYY = 1, rryy = 1
मानवामधील काही प्रभावी व अप्रभावी वैशिष्ट्ये :
| प्रभावी | अप्रभावी |
| दुमडणारी जीभ | न दुमडणारी जीभ |
| हातावर केस असणे | हातावर केस नसणे |
| काळे व कुरळे केस | भुरे व सरळ केस |
| कानाची मोकळी पाळी | कानाची चिकटलेली पाळी |
आनुवंशिक विकृती (Genetic disorder) :
गुणसूत्रातील अपसामान्यतेमुळे किंवा जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे निर्माण झालेले आजार म्हणजे आनुवंशिक विकृती होय.
विकृती निर्माण होण्याची कारणे :
- कधी कधी काही कारणांनी गुणसूत्रांची संख्या बदलते. त्यामुळे गुणसूत्रांचे आधिक्य किंवा कमतरता निर्माण होते.
- काही वेळा गुणसूत्राचा एखादा भाग लोप पावतो. कधी तो जास्त प्रमाणात विभागतो; तर कधी त्यातील जनुकांचे स्थानांतरण होते.
- कधी जनुकात उत्परिवर्तन होऊन हानिकारक बदल निर्माण होतात.
- मानवी पेशीत गुणसूत्रांची संख्या, त्यांच्यावरील जनुके, जनुकांचे लिंगसापेक्ष प्रकार इत्यादींवर आनुवंशिक विकृती अवलंबून असतात आणि तसेच त्यांचे संक्रमण होते.
मानवी पेशीतील गुणसूत्रांची संख्या, त्यांचे लिंगसापेक्ष प्रकार, त्यावर असणाऱ्या जनुकांचे प्रकार (प्रभावी, अप्रभावी) या बाबी विचारात घेतल्या तर आनुवंशिक विकृती कशा उद्भवतात
आणि त्यांचे संक्रमण कसे होते, हे लक्षात येते.
- मानवाच्या प्रत्येक पेशीत 46 गुणसूत्रे असतात.
- यांपैकी 44 गुणसूत्रांच्या 22 जोड्या या अलिंगी गुणसूत्राच्या असतात. 1 जोडी लिंग गुणसूत्राची असते. प्रत्येक जोडीला अनुक्रमांक दिलेला असतो.
- स्त्रियांच्या प्रत्येक पेशीत 44+XX गुणसूत्रे असतात, तर पुरुषांच्या प्रत्येक पेशीत 44+XY गुणसूत्रे असतात.
गुणसूत्रांच्या अपसामान्यतेमुळे निर्माण होणाऱ्या विकृती :
अर्भकाच्या एकूण गुणसूत्रांच्या संख्येत एखादी अलिंगी गुणसूत्रांची जोडी वाढली तर जन्मणाऱ्या बालकात शारीरिक किंवा मानसिक दोष निर्माण होतात आणि त्याचे आयुर्मानही कमी असते. यांतील काही विकृती पुढीलप्रमाणे आहेत.
(i) डाउन्स सिंड्रोम किंवा मंगोलिकता (डाउन्स-संलक्षण : (46+1) 21व्या गुणसूत्राची त्रिसमसूत्री अवस्था ) :
- या विकृतीत अर्भकाच्या शरीरातील सर्व पेशीमधे 21 व्या गुणसूत्राच्या जोडीबरोबर एक अधिकचे गुणसूत्र असते. त्यामुळे अशा अर्भकात 46 ऐवजी 47 गुणसूत्रे दिसतात.
- अशी बालके शक्यतो मतिमंद व अल्पायुषी असतात.
- मानसिक वाढ खुंटणे, हे सर्वात जास्त ठळक वैशिष्ट्य आहे.
- इतर वैशिष्ट्यां मध्ये कमी उंची, पसरट मान, चपटे नाक, आखुड बोटं, आडवी एकच हस्तरेखा, डोक्यावर विरळ केस.
- यांचे अपेक्षित आयुर्मान 16 ते 20 वर्षे असते.
- यांच्या चेहऱ्याची ठेवण मंगोलियन व्यक्तींसारखी असते.
(ii) टर्नर सिंड्रोम (टर्नर- संलक्षण) :
- अलिंगी गुणसूत्रां प्रमाणे लिंग गुणसूत्रांतील अपसामान्यतेमुळे काही विकार उद्भवतात.
- टर्नर सिंड्रोम किंवा 44+X या विकारात एका X गुणसूत्रातील लैंगिकतेशी संबंधित भाग निकामी झालेला असल्याने एकच X गुणसूत्र कार्यरत असते किंवा जनकांकडून एकच X गुणसूत्र संक्रमित होते.
- अशा स्त्रियांमध्ये 44+XX या स्थितीऐवजी 44+X अशी स्थिती असते.
- अशा स्त्रियांमध्ये प्रजनेंद्रियांची वाढ पूर्ण झालेली नसल्यामुळे त्या प्रजननक्षम नसतात.
(iii) क्लाईनफेल्टर्स सिंड्रोम (क्लाईनफेल्टर्स संलक्षण) : 44+ XXY
- पुरुषांमधील लिंग गुणसूत्रांतील अपसामान्यतेमुळे हा विकार उद्भवतो
- यात पुरुषांमध्ये 44+xy खेरीज x गुणसूत्र अधिक असल्यामुळे गुणसूत्रांची एकूण संख्या 44+xxy अशी होते.
- ज्या पुरुषांमध्ये गुणसूत्रे अशा स्वरूपात असतात ते पुरुष अल्पविकसित असतात आणि प्रजननक्षम नसतात.
एक जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे होणारे रोग (एकजनुकीय विकृती) :
- निर्दोष जनुकात उत्परिवर्तन (अचानक होणारा बदल) होऊन त्याचे रूपांतर सदोष जनुकात झाल्यावर एकजनुकीय विकृती निर्माण होते. सुमारे 4000 हून अधिक एकजनुकीय विकृती मानवात आढळतात.
- सामान्यरीत्या प्रत्येक जनुक ठरावीक उत्पादिते (enzymes) तयार करते; परंतु सदोष जनुक शरीरामध्ये आवश्यक उत्पादिते तयार करीत नाहीत किंवा अत्यल्प प्रमाणात करतात. या उत्पादितांच्या अभावाने शरीरातील रासायनिक प्रक्रिया होत नाहीत. त्यामुळे असे अनावश्यक आणि विषारी पदार्थ साचून राहिल्याने शरीरात विकृती निर्माण होतात. अशा रोगांना चयापचयाचे जन्मजात विकार (Inborn errors of metabolism) असेही म्हणतात. कोवळ्या वयात असे रोग जीवघेणे ठरू शकतात.
- उदा., हचीनसन्स रोग, टेसॅक्स रोग, गॅलॅक्टोसेमिया, फेनिल किटोमेह, सिकलसेल अॅनिमिया (दात्रपेशी पांडुरोग), सिस्टीक फायब्रॉसिस (पुटी तंतुभवन), अल्बिनिझम (वर्णकहीनता), हिमोफिलिया, रातांधळेपणा.
(i) वर्णकहीनता (Albinism) :
वर्णकहीनता या जनुकीय विकृतीमुळे होणाऱ्या विकारात शरीर मेलॅनिन हे वर्णक तयार करू शकत नाही. परिणामी, त्याची त्वचा निस्तेज आणि केस पांढरे दिसतात. डोळे गुलाबी दिसतात. डोळ्यांची परितारिका आणि दृष्टी पटल यात वर्णक नसते.
(ii) दात्रपेशी पांडुरोग (Sicklecell Anaemia) :
- दात्रपेशी पांडुरोग हा अनुवंशिक रोग आहे. जनुकीय उत्परिवर्तनाने गर्भधारणेच्या वेळीच हा रोग निर्माण होतो.
- DNA च्या रेणूच्या रासायनिक रचनेतील सहावे आम्ल 'ग्लुटामिक आम्ल' हे बदलून त्याच्या जागी 'वॅलीन आम्ल' जनुकीय उत्परिवर्तनाने आल्यास हिमोग्लोबिनचे स्वरूप बदलते. त्या रेणूच्या कार्यात अडथळा निर्माण होतो.
- लोहित रक्तकणिकांचा नेहमीचा विवृत्ताकृती आकार बदलून दात्राकृती होतो. अशा लोहित रक्तकणिका सामान्य कार्य न करता कमी प्रमाणात ऑक्सिजन वाहून नेतात. अनेकदा लोहित रक्तकणिकांची गुठळी निर्माण होते व त्या नाश पावतात. यामुळे रक्तवाहिन्यांत अडथळा निर्माण होतो. याचे गंभीर परिणाम होतात.
सिकलसेल हा आजार पुढील प्रकारे होतो.
संकेत चिन्हे AA = सामान्य (Normal), AS = वाहक (Carrier), SS = पिडित (Sufferer)
सिकलसेल रोग्याची लक्षणे :
- हातापायांवर सूज
- दुखरे सांधे
- असह्य वेदना
- सतत होणारा सर्दी-खोकला
- अंगात बारीक ताप
- लवकर येणारा थकवा
- निस्तेज चेहरा (हिमोग्लोबिनचे प्रमाण कमी)
सिकलसेल निदान :
दोन निदान पद्धती : सोल्युबिलिटी टेस्ट आणि इलेक्ट्रोफोरेसिस पद्धती या दोन पद्धतींमुळे सिकलसेलचे निदान करता येते.
सिकलसेल प्रतिबंधक उपाययोजना :
- सिकलसेल आजार जनुकीय असल्याने केवळ प्रजननामुळे त्याचा प्रसार होतो. लग्नापूर्वी किंवा लग्नानंतर सिकलसेल तपासणी करणे आवश्यक आहे.
- विदर्भातील 11 जिल्ह्यांसमवेत महाराष्ट्रातील 21 जिल्हे सिकलसेल अॅनिमियाने प्रभावित आहेत. महाराष्ट्रात लाखो लोक सिकलसेल बाधित आहेत.
तंतूकणिकीय विकृती :
- पेशीमधील तंतुकणिकामध्ये DNA चा रेणू असतो. यातील जनुकांतदेखील उत्परिवर्तनाने विकृती येऊ शकतात.
- मातेकडून येणाऱ्या अंडपेशीतूनच तंतुकणिका येत असल्यामुळे अशा विकृती आईकडूनच संततीमध्ये येतात. उदा., लेबेरची आनुवंशिक चेता विकृती (Leber's Hereditary Optic Neuropathy).
बहुजनुकीय उत्परिवर्तनामुळे होणाऱ्या विकृती (बहुघटकीय विकृती) :
- एकाच वेळी एकापेक्षा जास्त जनुकांमध्ये बदल घडून आल्यामुळे बहुघटकीय विकृती निर्माण होतात.
- गर्भावस्थेतील बालकावर आजूबाजूच्या पर्यावरणातील घातक घटकांचा परिणाम झाला, तर या विकृती अजून तीव्र होतात.
- उदा., दुभंगलेले ओठ, दुभंगलेली टाळू, जठराचे संकोचन, पाठीच्या कण्यातील दोष, मधुमेह, रक्तदाब, हृदयविकार, दमा, अतिस्थूलता.
- आनुवंशिकेच्या मेन्डेलियन आकृतिबंधापेक्षा यांचे संततीकडे होणारे हस्तांतरण वेगळेच होते. पर्यावरण, जीवनशैली आणि अनेक जनुकांतील दोष यांचा संयुक्तरीत्या होणारा परिणाम म्हणजेच बहुघटकीय विकृती होय.
लक्षात ठेवा :
तंबाखूसेवन व पेशींची अनियंत्रित वाढ (Cancer- कर्करोग) सहसंबंध :
धूम्रपान आणि चघळत राहण्यासाठी तंबाखू या विषारी पदार्थाचा वापर केला जातो. कोणताही तंबाखूजन्य पदार्थ कर्करोगास आमंत्रण देतो. तंबाखूमध्ये असणारा निकोटीन हा पदार्थ कर्करोगकारक आहे.
विडी किंवा सिगारेट ओढल्याने (धूम्रपानाने) होणारे परिणाम :
- पचनक्रियेस हानी.
- अस्थिरता आणि बोटांमध्ये कंप.
- कोरडा खोकला, त्यामुळे निद्रानाश.
- आयुर्मान कमी होणे.
- दीर्घकालीन सेवनाने ब्रॉन्कॉयटिस.
- फुप्फुसे, तोंड, स्वरयंत्र, ग्रासनली, स्वादुपिंड, मूत्राशय
- यांचा कर्करोग.
- परिहद्रोग.
- मध्यवर्ती आणि परिघीय चेतासंस्थेवर परिणाम.
- धमनीकाठिण्यता आणि त्यामुळे उच्च रक्तदाब.
- दृष्टिदोष, चेताकापरे.
तंबाखूच्या धुरातील विषारी घटक : पायरिडीन, अमोनिअम अल्डिहाइड फुरफ्युरॉल, कार्बन मोनॉक्साइड, निकोटीन, सल्फर डायऑक्साइड, सूक्ष्म कार्बनी कण.